Die Diagnose der akromikrischen Dysplasie erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung, bildgebenden Verfahren und genetischen Tests.
Bei der klinischen Untersuchung werden typische Merkmale wie verkürzte Extremitäten, vergrößerte Hände und Füße sowie eine eingeschränkte Beweglichkeit festgestellt. Diese Symptome können auf eine akromikrische Dysplasie hinweisen.
Bildgebende Verfahren wie Röntgenaufnahmen können weitere Anomalien im Knochenwachstum zeigen, die für die Diagnose relevant sind.
Genetische Tests spielen eine wichtige Rolle bei der Bestätigung der Diagnose. Durch die Analyse bestimmter Gene, die mit der akromikrischen Dysplasie in Verbindung stehen, kann eine genetische Mutation nachgewiesen werden.
Es ist wichtig, dass die Diagnose von einem Facharzt für Genetik oder einem Spezialisten für seltene Erkrankungen gestellt wird, da die Symptome der akromikrischen Dysplasie auch mit anderen Erkrankungen verwechselt werden können.