Die Prävalenz von Agammaglobulinämie, auch bekannt als X-chromosomale Agammaglobulinämie (XLA), beträgt etwa 1 zu 200.000 bis 1 zu 1.000.000 bei männlichen Neugeborenen. Diese seltene genetische Erkrankung betrifft hauptsächlich Jungen, da das betroffene Gen auf dem X-Chromosom liegt. Agammaglobulinämie ist durch das Fehlen oder den Mangel an B-Lymphozyten gekennzeichnet, was zu einem geschwächten Immunsystem führt. Betroffene haben ein erhöhtes Risiko für wiederkehrende Infektionen, insbesondere der Atemwege. Die Diagnose erfolgt in der Regel in den ersten Lebensjahren, wenn wiederholte Infektionen auftreten. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend, um das Immunsystem zu unterstützen und Infektionen zu verhindern. Die Behandlung umfasst in der Regel lebenslange intravenöse Immunglobulininfusionen, um den Mangel an Antikörpern auszugleichen. Eine genetische Beratung wird empfohlen, da Agammaglobulinämie vererbbar ist.