Agammaglobulinämie ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Fehlen oder den Mangel an Antikörpern im Blut gekennzeichnet ist. Diese Erkrankung wird auch als Hypogammaglobulinämie bezeichnet, da sie zu einem niedrigen Spiegel an Immunglobulinen führt, die für die Abwehr von Infektionen wichtig sind. Agammaglobulinämie wird oft als "Bruton-Krankheit" bezeichnet, benannt nach dem Arzt, der sie erstmals beschrieben hat, oder als "X-chromosomale Agammaglobulinämie", da sie durch eine Mutation auf dem X-Chromosom verursacht wird.
Menschen mit Agammaglobulinämie haben ein geschwächtes Immunsystem und sind anfällig für wiederkehrende Infektionen, insbesondere der Atemwege. Die Behandlung umfasst in der Regel regelmäßige Infusionen von Immunglobulinen, um den Mangel auszugleichen und das Immunsystem zu stärken. Frühe Diagnose und Behandlung sind entscheidend, um Komplikationen zu vermeiden und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.