Agammaglobulinämie ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Fehlen oder die stark reduzierte Produktion von Antikörpern gekennzeichnet ist. Die Hauptursache für Agammaglobulinämie ist eine Mutation im BTK-Gen, das für das Enzym Bruton-Tyrosinkinase (BTK) kodiert. Dieses Enzym spielt eine entscheidende Rolle bei der Reifung von B-Zellen, die für die Produktion von Antikörpern verantwortlich sind.
Die Mutation im BTK-Gen führt zu einer gestörten B-Zell-Reifung, wodurch die Produktion von Antikörpern beeinträchtigt wird. Ohne ausreichende Antikörper können Patienten anfällig für wiederkehrende Infektionen sein, insbesondere im Bereich der Atemwege.
Agammaglobulinämie kann auch durch andere genetische Mutationen verursacht werden, die mit ähnlichen Auswirkungen auf die B-Zell-Reifung verbunden sind. Es ist wichtig, diese Erkrankung frühzeitig zu erkennen und zu behandeln, um Infektionen zu verhindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.