Wie wird eine Agammaglobulinämie festgestellt?

Agammaglobulinämie ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen Mangel an Antikörpern im Blut gekennzeichnet ist. Die Diagnose dieser Erkrankung erfordert eine gründliche Untersuchung und verschiedene Tests.

Ein erster Hinweis auf eine Agammaglobulinämie kann das wiederholte Auftreten von schweren Infektionen sein, insbesondere solche, die normalerweise durch Antikörper bekämpft werden. Ein Bluttest kann dann durchgeführt werden, um den Gehalt an Immunglobulinen im Blut zu bestimmen.

Die endgültige Diagnose wird in der Regel durch eine genetische Analyse gestellt. Hierbei werden spezifische Mutationen in den Genen identifiziert, die für die Produktion von Antikörpern verantwortlich sind.

Es ist wichtig, eine Agammaglobulinämie frühzeitig zu erkennen, um eine angemessene Behandlung einzuleiten. Eine regelmäßige Überwachung des Immunsystems und die Vermeidung von Infektionen sind entscheidend, um Komplikationen zu vermeiden.