Was sind die Ursachen für ein Alagille-Syndrom?

Das Alagille-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch verschiedene Ursachen verursacht wird. Eine Hauptursache ist eine Mutation im JAG1-Gen oder im NOTCH2-Gen, die für die normale Entwicklung von Organen wie Leber, Herz und Wirbelsäule verantwortlich sind. Diese Mutationen führen zu einer unzureichenden Produktion von Gallengängen in der Leber, was zu einer Störung des Gallenflusses und einer Ansammlung von Gallensäuren im Körper führt.

Weitere mögliche Ursachen können Umweltfaktoren oder andere genetische Veränderungen sein, die die Entwicklung der betroffenen Organe beeinflussen. Das Alagille-Syndrom wird autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass eine betroffene Person eine 50%ige Chance hat, die Erkrankung an ihre Kinder weiterzugeben.

Die genauen Ursachen und Mechanismen des Alagille-Syndroms sind noch nicht vollständig verstanden, und die Forschung auf diesem Gebiet ist weiterhin im Gange.