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Was ist ein Alagille-Syndrom?
Beschreibung eines Alagille-Syndroms. Hier können Sie die Definition eines Alagille-Syndroms sehen und herausfinden, was es ausmacht.
Das Alagille-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die verschiedene Organsysteme betrifft. Es wird durch Mutationen im JAG1- oder NOTCH2-Gen verursacht. Die Symptome variieren, können aber Leber- und Herzprobleme, Gesichtsfehlbildungen, Wachstumsverzögerung und Störungen der Gallenwege umfassen. Das Syndrom kann auch zu Gelbsucht, Juckreiz, Fettmalabsorption und Entwicklungsverzögerungen führen. Die Diagnose erfolgt durch klinische Untersuchungen, genetische Tests und Bildgebung. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verwaltung von Komplikationen. Ein multidisziplinäres Team von Ärzten ist oft erforderlich, um die verschiedenen Aspekte des Alagille-Syndroms zu behandeln.
