Alkaptonurie ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel des Enzyms Homogentisat-1,2-Dioxygenase verursacht wird. Dieses Enzym ist für den Abbau der Aminosäuren Phenylalanin und Tyrosin im Körper verantwortlich. Bei Menschen mit Alkaptonurie kann das Homogentisinsäure genannte Abbauprodukt nicht vollständig abgebaut werden und reichert sich im Körper an.
Die Hauptsymptome der Alkaptonurie sind eine dunkle Verfärbung des Urins, die bereits im Kindesalter auftreten kann, sowie eine Verfärbung von Bindegewebe, Knorpel und Knochen. Diese Verfärbungen können zu Gelenkproblemen, Arthritis und Herzklappenverkalkungen führen.
Die Diagnose von Alkaptonurie erfolgt durch eine Analyse des Urins auf das Vorhandensein von Homogentisinsäure. Leider gibt es derzeit keine Heilung für diese Erkrankung, aber die Symptome können mit einer geeigneten Behandlung gelindert werden. Eine frühzeitige Diagnose und eine regelmäßige Überwachung sind wichtig, um Komplikationen zu vermeiden.