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Welche Geschichte hat Alkaptonurie?

Wann wurde Alkaptonurie entdeckt? Wie sieht seine Entdeckungsgeschichte aus? War es Zufall oder nicht?

Geschichte des Alkaptonurie

Alkaptonurie ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel des Enzyms Homogentisat-1,2-Dioxygenase verursacht wird. Dieses Enzym ist für den Abbau der Aminosäuren Phenylalanin und Tyrosin im Körper verantwortlich. Bei Menschen mit Alkaptonurie kann das Homogentisinsäure genannte Abbauprodukt nicht vollständig abgebaut werden und reichert sich im Körper an.


Die Hauptsymptome der Alkaptonurie sind eine dunkle Verfärbung des Urins, die bereits im Kindesalter auftreten kann, sowie eine Verfärbung von Bindegewebe, Knorpel und Knochen. Diese Verfärbungen können zu Gelenkproblemen, Arthritis und Herzklappenverkalkungen führen.


Die Diagnose von Alkaptonurie erfolgt durch eine Analyse des Urins auf das Vorhandensein von Homogentisinsäure. Leider gibt es derzeit keine Heilung für diese Erkrankung, aber die Symptome können mit einer geeigneten Behandlung gelindert werden. Eine frühzeitige Diagnose und eine regelmäßige Überwachung sind wichtig, um Komplikationen zu vermeiden.


3 Antworten
Übersetzt von Spanisch Übersetzung verbessern
Es war die erste erkrankung, die selten oder selten entdeckt Archibald Garrod 1902

Veröffentlicht 18.05.2017 von Marcelah38 2365
Übersetzt von englisch Übersetzung verbessern
Alkaptonuria war eine der vier Krankheiten, beschrieben von Sir Archibald Edward Garrod, als Ergebnis der Akkumulation von Zwischenprodukten durch Stoffwechsel-Defizite. Er verknüpfte ochronosis mit der Akkumulation von alkaptans im Jahre 1902 und seine Ansichten über das Thema, darunter der Modus der heritance, wurden zusammengefasst in einem 1908 Croonian Vortrag an der Royal College of Physicians.

Kopiert aus Wikipedia
https://en.m.wikipedia.org/wiki/Alkaptonuria

Veröffentlicht 15.06.2017 von Shane 2255
Übersetzt von englisch Übersetzung verbessern
Alcapton wurde Verwendet, um zu beschreiben, eine Person, Harn-Gelände im Jahre 1897, später identifiziert als Homogentisic acid, 1908 Archibald Garrod hat vorgeschlagen, dass Alkaptonuria war eine angeborene Fehler des Stoffwechsels. Denn es war eine sehr seltene und nichts hat sich eigentlich schon erledigt, über diese"schwarze Knochen" - / schwarz-Urin-Krankheit.

Veröffentlicht 27.09.2017 von Sandra 2000

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