Die Prävalenz von Alkaptonurie, auch bekannt als Ochronose, ist äußerst selten. Es handelt sich um eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel des Enzyms Homogentisat-1,2-Dioxygenase verursacht wird. Dadurch kann der Körper die Aminosäure Tyrosin nicht richtig abbauen, was zu einer Anhäufung von Homogentisinsäure führt. Diese Säure kann sich im Körper ansammeln und zu einer charakteristischen bläulich-schwarzen Verfärbung von Geweben und Körperflüssigkeiten führen.
Die genaue Prävalenz von Alkaptonurie ist nicht gut dokumentiert, da es sich um eine seltene Erkrankung handelt und viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben. Schätzungen zufolge beträgt die Prävalenz jedoch etwa 1 Fall pro 250.000 bis 1 Million Menschen. Die Erkrankung tritt weltweit auf, unabhängig von Geschlecht oder ethnischer Zugehörigkeit.
Es ist wichtig zu beachten, dass Alkaptonurie eine chronische Erkrankung ist, die verschiedene Organsysteme betreffen kann, einschließlich der Gelenke, des Herz-Kreislauf-Systems und der Nieren. Eine frühzeitige Diagnose und eine angemessene Behandlung sind entscheidend, um die Symptome zu lindern und Komplikationen zu vermeiden.