Was sind die Symptome von Alkaptonurie?

Alkaptonurie ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel des Enzyms Homogentisat-1,2-Dioxygenase verursacht wird. Dieses Enzym ist für den Abbau der Aminosäure Tyrosin im Körper verantwortlich. Bei Alkaptonurie kann das Homogentisat nicht vollständig abgebaut werden und reichert sich im Körper an.

Die Symptome der Alkaptonurie können variieren, aber die meisten betroffenen Personen entwickeln im Laufe der Zeit eine charakteristische Verfärbung des Urins, die sich dunkelbraun oder schwarz färbt, wenn sie mit Luft in Kontakt kommt. Dieses Phänomen wird als "schwarzer Urin" bezeichnet.

Ein weiteres häufiges Symptom ist die Bildung von schwarzen Flecken auf der Haut, insbesondere an den Ohren, den Augenlidern und den Händen. Diese Flecken können mit der Zeit größer werden und sich auf andere Körperbereiche ausbreiten.

Alkaptonurie kann auch zu Gelenkproblemen führen, da das Homogentisat sich in den Gelenken ablagern kann und zu Entzündungen und Schmerzen führt. Dies kann zu einer eingeschränkten Beweglichkeit und Steifheit der Gelenke führen.

Obwohl Alkaptonurie derzeit nicht geheilt werden kann, können die Symptome durch eine frühzeitige Diagnose und eine angemessene Behandlung gelindert werden. Eine regelmäßige Überwachung und eine angepasste Therapie sind wichtig, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.