Alkaptonurie ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel des Enzyms Homogentisat-1,2-Dioxygenase verursacht wird. Diese Erkrankung führt dazu, dass der Körper bestimmte Aminosäuren nicht richtig abbauen kann, was zu einer Anhäufung von Homogentisinsäure führt. Dieses Stoffwechselprodukt kann sich im Körper ansammeln und zu verschiedenen Symptomen führen.
Alkaptonurie wird auch als Ochronose oder schwarzer Urin bezeichnet, da eines der Hauptsymptome eine dunkle Verfärbung des Urins ist. Weitere mögliche Symptome sind Gelenkschmerzen, Verfärbung der Haut und des Bindegewebes, Herzklappenverkalkung und Nierensteine.
Die Diagnose von Alkaptonurie erfolgt in der Regel durch eine Analyse des Urins, um den erhöhten Homogentisinsäuregehalt nachzuweisen. Es gibt derzeit keine Heilung für diese Erkrankung, aber die Symptome können mit einer angemessenen Behandlung gelindert werden.
Alkaptonurie ist eine seltene Erkrankung, die eine lebenslange Betreuung erfordert. Es ist wichtig, dass Betroffene regelmäßig von einem Facharzt überwacht werden, um mögliche Komplikationen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.