Was sind die Ursachen für Alkaptonurie?

Alkaptonurie ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel des Enzyms Homogentisat-1,2-Dioxygenase verursacht wird. Dieses Enzym ist normalerweise für den Abbau der Aminosäure Tyrosin im Körper verantwortlich. Bei Menschen mit Alkaptonurie fehlt oder ist dieses Enzym defekt, was zu einer Anhäufung von Homogentisinsäure führt.

Die Ursache für Alkaptonurie liegt in einer autosomal-rezessiven Vererbung. Das bedeutet, dass beide Elternteile das defekte Gen tragen müssen, um das Risiko für die Krankheit bei ihrem Kind zu erhöhen. Wenn ein Kind von beiden Elternteilen das defekte Gen erbt, wird es anfällig für Alkaptonurie.

Obwohl die genaue Ursache für den Mangel oder Defekt des Enzyms noch nicht vollständig verstanden ist, wird vermutet, dass genetische Mutationen dafür verantwortlich sind. Weitere Forschung ist erforderlich, um die genauen Mechanismen der Krankheitsentstehung zu klären.