Ist Alkaptonurie erblich?

Ja, Alkaptonurie ist eine erbliche Erkrankung. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das defekte Gen tragen müssen, um das Risiko zu erhöhen, dass ihr Kind die Krankheit entwickelt. Das defekte Gen führt zu einem Mangel an einem Enzym namens Homogentisinsäureoxidase, das normalerweise Homogentisinsäure abbaut. Dadurch sammelt sich Homogentisinsäure im Körper an und verursacht charakteristische Symptome wie eine dunkle Verfärbung des Urins, Gelenkschmerzen und Verfärbungen der Haut und des Bindegewebes.

Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle Menschen, die das defekte Gen tragen, tatsächlich Symptome entwickeln. Einige Menschen können Träger sein, ohne jemals Anzeichen der Krankheit zu zeigen. Wenn beide Elternteile Träger sind, besteht jedoch ein 25%iges Risiko, dass ihr Kind Alkaptonurie entwickelt.

Die Diagnose von Alkaptonurie erfolgt in der Regel durch eine Kombination von klinischen Symptomen, biochemischen Tests und genetischen Untersuchungen. Obwohl es keine Heilung für diese seltene Erkrankung gibt, können Symptome durch eine frühzeitige Diagnose und eine angemessene Behandlung gelindert werden.