Was ist Alkaptonurie?
Beschreibung von Alkaptonurie. Hier können Sie die Definition von Alkaptonurie sehen und herausfinden, was es ausmacht.
Alkaptonurie ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel des Enzyms Homogentisat-1,2-Dioxygenase verursacht wird. Dieses Enzym ist normalerweise für den Abbau der Aminosäuren Phenylalanin und Tyrosin zuständig. Bei Alkaptonurie kann der Körper diese Aminosäuren nicht vollständig abbauen, wodurch sich eine Substanz namens Homogentisinsäure ansammelt.
Die Homogentisinsäure wird im Körper nicht weiter verstoffwechselt und reichert sich in verschiedenen Geweben an, insbesondere in den Gelenken und im Bindegewebe. Dies führt zu charakteristischen Symptomen wie einer bläulich-schwarzen Verfärbung des Urins, Verfärbungen der Haut und der Skleren sowie zu Gelenkproblemen.
Obwohl Alkaptonurie nicht heilbar ist, können die Symptome durch eine frühzeitige Diagnose und eine angemessene Behandlung gelindert werden. Eine spezielle Diät, die den Verzehr von Phenylalanin und Tyrosin begrenzt, sowie eine regelmäßige Überwachung der Gelenke sind wichtige Maßnahmen zur Bewältigung dieser Erkrankung.
