Woher weiß ich, dass ich Alkaptonurie habe?
Welche Zeichen oder Symptome können vermuten lassen, dass Sie Alkaptonurie haben. Fachleute auf dem Gebiet zu Alkaptonurie teilen Ihnen mit, was auf eine Erkrankung an Alkaptonurie hinweist und welche Ärzte aufgesucht werden müssen.
Alkaptonurie ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, bei der der Körper das Enzym fehlt, um die Substanz Homogentisinsäure abzubauen. Dies führt dazu, dass sich diese Säure im Körper ansammelt und verschiedene Symptome verursacht.
Die ersten Anzeichen von Alkaptonurie können bereits in der Kindheit auftreten. Zu den häufigsten Symptomen gehören eine dunkle Verfärbung des Urins, die sich nach dem Stehenlassen verstärkt, sowie eine Verfärbung von Haut, Knorpeln und Bindegewebe. Diese Verfärbungen können von blaugrau bis schwarz reichen.
Weitere mögliche Symptome sind Gelenkschmerzen und -steifheit, insbesondere in den Hüften und Knien, sowie eine eingeschränkte Beweglichkeit. Alkaptonurie kann auch zu Herzklappenveränderungen, Nierensteinen und Sehnenproblemen führen.
Um eine definitive Diagnose zu stellen, ist eine genetische Untersuchung erforderlich, um das Fehlen des Enzyms zu bestätigen. Wenn Sie Symptome von Alkaptonurie haben oder einen Verdacht haben, sollten Sie einen Arzt aufsuchen, der Sie weiter untersuchen kann.
Veröffentlicht 18.05.2017 von Marcelah38 2365
Veröffentlicht 15.06.2017 von Shane 2255
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Veröffentlicht 27.09.2017 von Sandra 2000
