Welche Geschichte hat das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom?
Wann wurde das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom entdeckt? Wie sieht seine Entdeckungsgeschichte aus? War es Zufall oder nicht?
Das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich Jungen betrifft. Es ist nach den drei Ärzten benannt, die es erstmals beschrieben haben. Diese Erkrankung betrifft das Gehirn und das Nervensystem und führt zu schweren Entwicklungsverzögerungen.
Menschen mit dem Allan-Herndon-Dudley-Syndrom haben oft eine beeinträchtigte geistige Entwicklung, eine schlechte Muskelkontrolle und Schwierigkeiten beim Sprechen und Gehen. Die Symptome können von mild bis schwer variieren.
Das Syndrom wird durch eine Mutation im SLC16A2-Gen verursacht, das für den Transport von Schilddrüsenhormonen ins Gehirn verantwortlich ist. Aufgrund dieser Mutation können die Hormone nicht richtig in das Gehirn gelangen, was zu den Symptomen führt.
Leider gibt es derzeit keine Heilung für das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen.
