Was sind die Symptome eines Allan-Herndon-Dudley-Syndroms?

Das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich Jungen betrifft. Es wird durch eine Mutation im SLC16A2-Gen verursacht, das für den Transport von Schilddrüsenhormonen in das Gehirn verantwortlich ist. Dies führt zu einer Störung des Schilddrüsenhormonstoffwechsels im Gehirn.

Die Symptome des Allan-Herndon-Dudley-Syndroms sind vielfältig und können von Patient zu Patient variieren. Zu den häufigsten Symptomen gehören eine verzögerte geistige und motorische Entwicklung, eine beeinträchtigte Muskelkontrolle und -koordination, eine verminderte Muskelkraft, Sprach- und Schluckstörungen sowie eine verminderte Körpergröße.

Die betroffenen Personen können auch unter Krampfanfällen, Hyperaktivität, Verhaltensproblemen und einer eingeschränkten Fähigkeit zur Kommunikation leiden. Da das Syndrom mit einer Schilddrüsenhormonstörung einhergeht, können auch Anzeichen einer Schilddrüsenunterfunktion wie Müdigkeit, Gewichtszunahme und Kälteempfindlichkeit auftreten.

Die Diagnose des Allan-Herndon-Dudley-Syndroms erfolgt in der Regel durch genetische Tests. Obwohl es keine spezifische Behandlung gibt, können Therapien zur Unterstützung der betroffenen Personen eingesetzt werden, um ihre Lebensqualität zu verbessern.