Das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom (AHDS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich Jungen betrifft. Es wird durch eine Mutation im SLC16A2-Gen verursacht, das für den Transport von Schilddrüsenhormonen in das Gehirn verantwortlich ist. Diese Mutation führt zu einer gestörten Funktion des Transportproteins, wodurch die Schilddrüsenhormone nicht richtig ins Gehirn gelangen können. Dadurch kommt es zu einer Unterentwicklung des Gehirns und des Nervensystems.
Die Vererbung des AHDS erfolgt X-chromosomal rezessiv, was bedeutet, dass die Mutation auf dem X-Chromosom liegt. Da Männer nur ein X-Chromosom haben, sind sie von der Krankheit stärker betroffen als Frauen, bei denen das gesunde X-Chromosom die Auswirkungen der Mutation ausgleichen kann.
Die genauen Ursachen für die Mutation im SLC16A2-Gen sind noch nicht vollständig verstanden. Es wird vermutet, dass es sich um eine spontane Mutation handelt, die während der Entwicklung des Embryos auftritt. Es gibt derzeit keine Heilung für das AHDS, aber eine frühzeitige Diagnose und eine unterstützende Therapie können die Symptome mildern und die Lebensqualität der Betroffenen verbessern.