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Was sind die Ursachen für ein Allan-Herndon-Dudley-Syndrom?

Hier können Sie sehen, was nach Meinung einiger Fachleute die Ursachen für ein Allan-Herndon-Dudley-Syndrom sein können.

Ursachen für ein Allan-Herndon-Dudley-Syndrom
Das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom (AHDS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich Jungen betrifft. Es wird durch eine Mutation im SLC16A2-Gen verursacht, das für den Transport von Schilddrüsenhormonen in das Gehirn verantwortlich ist. Diese Mutation führt zu einer gestörten Funktion des Transportproteins, wodurch die Schilddrüsenhormone nicht richtig ins Gehirn gelangen können. Dadurch kommt es zu einer Unterentwicklung des Gehirns und des Nervensystems.

Die Vererbung des AHDS erfolgt X-chromosomal rezessiv, was bedeutet, dass die Mutation auf dem X-Chromosom liegt. Da Männer nur ein X-Chromosom haben, sind sie von der Krankheit stärker betroffen als Frauen, bei denen das gesunde X-Chromosom die Auswirkungen der Mutation ausgleichen kann.

Die genauen Ursachen für die Mutation im SLC16A2-Gen sind noch nicht vollständig verstanden. Es wird vermutet, dass es sich um eine spontane Mutation handelt, die während der Entwicklung des Embryos auftritt. Es gibt derzeit keine Heilung für das AHDS, aber eine frühzeitige Diagnose und eine unterstützende Therapie können die Symptome mildern und die Lebensqualität der Betroffenen verbessern.
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Übersetzt von englisch Übersetzung verbessern
Allan-Herndon-Dudley-Syndrom, auch bezeichnet als AHDS oder MCT8 wird verursacht durch eine mutation des SLC16A2-Gens. Dieses gen enthält die Anweisungen zum erstellen eines bestimmten proteins, das die Rolle der Transport von Schilddrüsenhormonen in den Zellen des Gehirns. Aufgrund der mutation, die Blut-Hirn-Schranke nicht erlauben die passage in das Gehirn für das protein, das den Transport des Hormons.
Die Hormone der Schilddrüse sind wichtig für die Entwicklung des Gehirns von Kindern, insbesondere in den ersten Jahren des Lebens. Der Mangel an Schilddrüsen-Hormonen in das Gehirn, führt zu schweren psychischen Verzögerung.
Hier ist ein Vortrag erläutert in einfachen Worten, was passiert in AHDS.
https://prezi.com/cfvcwd6mwylb/children-with-allan-herndon-dudley-syndrome/

Veröffentlicht 27.03.2017 von Veronica 1300

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