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Wie wird ein Allan-Herndon-Dudley-Syndrom festgestellt?
Hier können Sie sehen, wie das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom diagnostiziert wird. Welchen Experten Sie aufsuchen müssen, welche Tests nötig sind und andere nützliche Informationen, um ein Allan-Herndon-Dudley-Syndrom festzustellen
Das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom (AHDS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich Jungen betrifft. Es wird durch eine Mutation im SLC16A2-Gen verursacht, das für den Transport von Schilddrüsenhormonen in das Gehirn verantwortlich ist. Die Symptome des AHDS umfassen eine verzögerte Entwicklung, geistige Behinderung, Muskelsteifheit, unkontrollierte Bewegungen und Sprachprobleme.
Die Diagnose des AHDS erfolgt in der Regel durch eine Kombination von klinischen Untersuchungen, genetischen Tests und bildgebenden Verfahren wie MRT. Der Arzt wird die Symptome des Patienten bewerten, eine gründliche körperliche Untersuchung durchführen und eine detaillierte Anamnese erheben. Genetische Tests können helfen, die spezifische Mutation im SLC16A2-Gen nachzuweisen.
Es ist wichtig, das AHDS frühzeitig zu diagnostizieren, um eine angemessene Behandlung und Unterstützung zu ermöglichen. Obwohl es keine Heilung für das AHDS gibt, können verschiedene Therapien wie Physiotherapie, Ergotherapie und Sprachtherapie eingesetzt werden, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
Die Diagnose des AHDS erfolgt in der Regel durch eine Kombination von klinischen Untersuchungen, genetischen Tests und bildgebenden Verfahren wie MRT. Der Arzt wird die Symptome des Patienten bewerten, eine gründliche körperliche Untersuchung durchführen und eine detaillierte Anamnese erheben. Genetische Tests können helfen, die spezifische Mutation im SLC16A2-Gen nachzuweisen.
Es ist wichtig, das AHDS frühzeitig zu diagnostizieren, um eine angemessene Behandlung und Unterstützung zu ermöglichen. Obwohl es keine Heilung für das AHDS gibt, können verschiedene Therapien wie Physiotherapie, Ergotherapie und Sprachtherapie eingesetzt werden, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
Übersetzt von englisch
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Ein Neurologe oder ein Endokrinologe am ehesten zu erkennen-Syndrom - Symptome, aber der einzige Weg, um sicher zu sein, da es keine eindeutigen Symptome, ist durch genetische Tests.
Veröffentlicht 26.03.2017 von Veronica 1300
