Welche Geschichte hat Alpha-1-Antitrypsin-Mangel?

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine genetische Erkrankung, die das Lungengewebe schädigt und zu chronischen Lungenerkrankungen führen kann. Es handelt sich um einen autosomal-rezessiven Defekt, der durch eine Mutation im SERPINA1-Gen verursacht wird. Dieses Gen ist für die Produktion des Alpha-1-Antitrypsin-Proteins verantwortlich, das die Lunge vor Schäden durch Enzyme schützt.

Menschen mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel haben einen niedrigen Spiegel dieses Proteins, was zu einem Ungleichgewicht zwischen proteolytischen Enzymen und ihren Inhibitoren in der Lunge führt. Dadurch werden die Lungenbläschen geschädigt und es kann zu Atembeschwerden, chronischer Bronchitis, Lungenemphysem und sogar Lebererkrankungen kommen.

Die Symptome können variieren, und nicht alle Menschen mit diesem Mangel entwickeln schwere Lungenerkrankungen. Eine frühzeitige Diagnose ist jedoch wichtig, um das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen und geeignete Behandlungsoptionen zu finden.

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine genetische Erkrankung, die das Lungengewebe schädigt und zu chronischen Lungenerkrankungen führen kann.