Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine genetische Erkrankung, bei der das Protein Alpha-1-Antitrypsin in unzureichender Menge produziert wird. Dieses Protein schützt normalerweise die Lunge vor Schäden durch Enzyme, die Entzündungen verursachen können. Die Prävalenz des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels variiert je nach geografischer Region und ethnischen Gruppen. In Europa beträgt die geschätzte Prävalenz etwa 1 zu 2.000 bis 1 zu 5.000 Menschen. In den USA wird angenommen, dass etwa 1 zu 3.000 bis 1 zu 5.000 Menschen von dieser Erkrankung betroffen sind. Es ist wichtig zu beachten, dass der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel oft unterdiagnostiziert wird, da viele Menschen keine Symptome zeigen oder die Symptome mit anderen Lungenerkrankungen verwechselt werden können. Eine frühzeitige Diagnose ist jedoch entscheidend, um das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen und geeignete Behandlungsmöglichkeiten zu finden.