Was sind die Ursachen für Alpha-1-Antitrypsin-Mangel?
Hier können Sie sehen, was nach Meinung einiger Fachleute die Ursachen für Alpha-1-Antitrypsin-Mangel sein können.
Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine genetische Erkrankung, die durch Mutationen im SERPINA1-Gen verursacht wird. Dieses Gen ist für die Produktion des Alpha-1-Antitrypsin-Proteins verantwortlich, das in der Leber gebildet wird und in den Blutkreislauf gelangt.
Bei einem Mangel an Alpha-1-Antitrypsin wird das Protein nicht ausreichend produziert oder ist funktionsgestört. Dadurch kommt es zu einem Ungleichgewicht zwischen Proteasen (Enzyme, die Proteine abbauen) und Antiproteasen (wie Alpha-1-Antitrypsin), was zu einer Schädigung des Lungengewebes führen kann.
Die Hauptursache für den Mangel ist eine Vererbung der mutierten Gene von den Eltern. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Vererbung, bei der beide Elternteile das mutierte Gen tragen müssen, um das Risiko für den Mangel zu erhöhen. Rauchen und Umweltfaktoren können die Symptome des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels verstärken.
Die genaue Ursache für die Mutationen im SERPINA1-Gen ist noch nicht vollständig geklärt, aber es wird angenommen, dass verschiedene genetische und Umweltfaktoren eine Rolle spielen.
Veröffentlicht 07.07.2017 von Theresa 4010
