Das Alport-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch Mutationen in den Genen für Kollagen Typ IV verursacht wird. Diese Gene sind für die Produktion von Kollagenproteinen verantwortlich, die eine wichtige Rolle bei der Struktur und Funktion der Nieren, des Innenohrs und der Augen spielen.
Die Vererbung des Alport-Syndroms erfolgt in den meisten Fällen X-chromosomal rezessiv, was bedeutet, dass die Krankheit hauptsächlich von Müttern auf ihre Söhne übertragen wird. Töchter von betroffenen Vätern können jedoch auch Trägerinnen der Mutation sein.
Die genauen Mechanismen, wie die Mutationen zu den charakteristischen Symptomen des Alport-Syndroms führen, sind noch nicht vollständig verstanden. Es wird jedoch angenommen, dass die gestörte Kollagenproduktion zu einer Schädigung der Nierenfilter führt, was zu Blut im Urin, Nierenversagen und Hörverlust führen kann.
Die Diagnose des Alport-Syndroms erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus klinischen Symptomen, Familienanamnese und genetischen Tests.