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Welche Geschichte hat das Alström-Syndrom?

Wann wurde das Alström-Syndrom entdeckt? Wie sieht seine Entdeckungsgeschichte aus? War es Zufall oder nicht?

Geschichte des Alström-Syndroms

Das Alström-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die verschiedene Organsysteme betrifft. Es wurde erstmals in den 1950er Jahren von dem schwedischen Arzt Carl-Henry Alström beschrieben.


Das Syndrom ist durch eine Vielzahl von Symptomen gekennzeichnet, darunter eine fortschreitende Sehbehinderung, Hörverlust, Fettleibigkeit, Diabetes und Herzprobleme. Es betrifft sowohl Männer als auch Frauen und kann in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auftreten.


Die genaue Ursache des Alström-Syndroms ist noch nicht vollständig verstanden, aber es wird angenommen, dass eine Mutation im ALMS1-Gen dafür verantwortlich ist. Dieses Gen ist für die Produktion eines Proteins verantwortlich, das in verschiedenen Geweben des Körpers vorkommt.


Obwohl es derzeit keine Heilung für das Alström-Syndrom gibt, können die Symptome behandelt und verwaltet werden, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Eine frühzeitige Diagnose und eine multidisziplinäre Betreuung sind entscheidend, um die Auswirkungen der Erkrankung zu minimieren.


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_HELLO_ _MY SON LOUIS WAS DIAGNOSED WITH ALSTROM SYNDROME A YEAR AGO._ _HE IS TOW YEARS OLD._ _HERE IN GERMANY IS ALSTROM RATHER UNKNOWN WITH THE DOCTORS._  
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Steffi mit Flo. 9/01 z. N. Myokarditis und Apnoe mit 9 Monaten, Stäbchen und Zapfendystrophie, Nystagmus, Mikrozephalie, frühkindlicher Autismus, nonverbal, Diabetes Typ II. seit 2012, metabolisches Syndrom, Fettstoffwechselstörung, Adipositas, Ca...

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