Das Androgeninsensitivitätssyndrom, auch bekannt als testikuläre Feminisierung, ist eine genetische Störung, die hauptsächlich bei Menschen mit männlichem Chromosomensatz (XY) auftritt. Die Ursache für diese Erkrankung liegt in einer Mutation des Androgenrezeptor-Gens (AR), das für die normale Entwicklung der männlichen Geschlechtsorgane und die Reaktion auf männliche Hormone (Androgene) verantwortlich ist. Bei Menschen mit Androgeninsensitivitätssyndrom ist der Androgenrezeptor defekt oder fehlt ganz, wodurch die Zellen unempfindlich gegenüber Androgenen werden. Dies führt dazu, dass sich äußere Geschlechtsmerkmale nicht wie üblich entwickeln und primäre Geschlechtsorgane wie Hoden nicht absteigen. Die Schwere des Syndroms kann variieren, wobei einige Betroffene äußerlich weiblich aussehen und andere eher männlich. Das Androgeninsensitivitätssyndrom wird vererbt, wobei betroffene Frauen das mutierte Gen an ihre Kinder weitergeben können. Eine genetische Beratung ist daher wichtig, um das Risiko einer Vererbung zu verstehen.