Das Androgeninsensitivitätssyndrom, auch bekannt als testikuläre Feminisierung, ist eine genetische Störung, bei der Individuen mit männlichen Chromosomen (XY) unempfindlich gegenüber männlichen Sexualhormonen (Androgenen) sind. Die Diagnose wird in der Regel durch eine Kombination aus klinischen Symptomen, Hormontests und genetischen Untersuchungen gestellt.
Typische Anzeichen des Syndroms sind eine weibliche äußere Erscheinung, fehlende oder unterentwickelte innere weibliche Geschlechtsorgane und eine normale bis leicht erhöhte Testosteronproduktion. Um das Syndrom zu bestätigen, werden Hormontests durchgeführt, um den Testosteronspiegel zu messen und andere mögliche Ursachen auszuschließen.
Die genetische Untersuchung spielt eine entscheidende Rolle bei der Diagnose des Androgeninsensitivitätssyndroms. Eine Analyse des Androgenrezeptor-Gens (AR-Gen) kann Mutationen oder Veränderungen identifizieren, die für die Unempfindlichkeit gegenüber Androgenen verantwortlich sind. Eine positive genetische Testergebnis bestätigt die Diagnose des Syndroms.
Die frühzeitige Diagnose des Androgeninsensitivitätssyndroms ist wichtig, um eine angemessene medizinische Betreuung und psychosoziale Unterstützung zu gewährleisten.