Das Angelman-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch das Fehlen oder die Inaktivierung bestimmter Gene auf Chromosom 15 verursacht wird. Es gibt mehrere mögliche Ursachen für das Angelman-Syndrom:
- Deletion: Eine Deletion oder Löschung eines Teils des Chromosoms 15 kann dazu führen, dass wichtige Gene fehlen.
- Uniparentale Disomie: Bei der uniparentalen Disomie erhält eine Person beide Kopien des Chromosoms 15 von einem Elternteil und keine Kopie vom anderen Elternteil.
- Genmutation: Eine Mutation in einem der Gene auf Chromosom 15 kann zu einer Fehlfunktion führen.
- Imprinting-Fehler: Imprinting bezieht sich auf die Markierung von Genen, die von jedem Elternteil geerbt werden. Ein Fehler im Imprinting-Prozess kann dazu führen, dass bestimmte Gene auf Chromosom 15 inaktiviert werden.
Das Angelman-Syndrom tritt in der Regel sporadisch auf und ist nicht erblich. Es betrifft sowohl Jungen als auch Mädchen, und die Symptome können von Person zu Person variieren.