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Ist ein Angelman-Syndrom erblich?

Hier können Sie sehen, ob ein Angelman-Syndrom erblich ist. Gibt es eine genetische Komponente? Hat jemand aus Ihrer Familie ein Angelman-Syndrom oder gibt es jemanden, der dafür anfälliger ist?

Erbliches Angelman-Syndrom

Ja, das Angelman-Syndrom kann erblich sein. Es handelt sich um eine genetische Störung, die durch eine Mutation oder Deletion im UBE3A-Gen verursacht wird. In den meisten Fällen wird das Angelman-Syndrom durch eine spontane Mutation verursacht, die bei der Entwicklung des Embryos auftritt. Diese Mutation betrifft das UBE3A-Gen auf Chromosom 15 und führt zu einer fehlerhaften Funktion oder zum Fehlen des UBE3A-Proteins im Gehirn.


Wenn ein Elternteil das mutierte UBE3A-Gen trägt, besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass es an das Kind weitergegeben wird. Allerdings entwickeln nicht alle Kinder mit der mutierten Genvariante das Angelman-Syndrom. Dies liegt daran, dass das Syndrom von verschiedenen Faktoren beeinflusst wird, einschließlich der Aktivität des UBE3A-Gens im Gehirn.


Es ist wichtig anzumerken, dass das Angelman-Syndrom in den meisten Fällen nicht vererbt wird, sondern aufgrund einer spontanen genetischen Veränderung auftritt. Eine genetische Beratung kann helfen, das Risiko einer Vererbung zu bewerten und Familien bei der Planung zu unterstützen.


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