Das hereditäre Angioödem ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch wiederkehrende Schwellungen in verschiedenen Körperregionen gekennzeichnet ist. Um diese Erkrankung festzustellen, werden verschiedene diagnostische Verfahren eingesetzt.
Zunächst wird eine gründliche Anamnese erhoben, um die Symptome und den Verlauf der Schwellungen zu erfassen. Eine körperliche Untersuchung kann dabei helfen, andere mögliche Ursachen auszuschließen.
Um die Diagnose zu bestätigen, werden Bluttests durchgeführt, um den Spiegel des C1-Esterase-Inhibitors zu messen. Bei Patienten mit hereditärem Angioödem ist dieser Spiegel in der Regel erniedrigt.
Bei Verdacht auf hereditäres Angioödem kann auch eine genetische Untersuchung durchgeführt werden, um Mutationen in den betroffenen Genen nachzuweisen.
Die genaue Diagnosestellung erfordert oft die Zusammenarbeit verschiedener Fachärzte wie Dermatologen, Allergologen oder Hämatologen.
Es ist wichtig, dass die Diagnose frühzeitig gestellt wird, um eine angemessene Behandlung einzuleiten und mögliche Komplikationen zu vermeiden.