Hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Antithrombin-Mangel ist eine genetische Erkrankung, die zu einem erhöhten Risiko für Blutgerinnsel führt. Diese Krankheit wird auch unter verschiedenen anderen Namen bekannt. Ein Synonym dafür ist kongenitaler Antithrombin-Mangel. Weitere Bezeichnungen sind angeborener Antithrombin-III-Mangel oder hereditäre Antithrombin-Defizienz. Diese Krankheit wird vererbt und betrifft das Protein Antithrombin, das eine wichtige Rolle bei der Regulation der Blutgerinnung spielt. Bei Menschen mit diesem Mangel ist das Antithrombin-Protein in geringerer Menge vorhanden oder funktioniert nicht richtig, was zu einem erhöhten Risiko für Blutgerinnsel führt. Die Symptome können von Person zu Person variieren, aber zu den häufigsten gehören tiefe Venenthrombosen, Lungenembolien und wiederkehrende Fehlgeburten. Eine frühzeitige Diagnose und angemessene Behandlung sind wichtig, um das Risiko von Komplikationen zu verringern.