Hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Antithrombin-Mangel ist eine genetische Störung, die zu einem erhöhten Risiko für Blutgerinnsel führt. Antithrombin ist ein Protein, das eine wichtige Rolle bei der Regulation der Blutgerinnung spielt. Bei Menschen mit einem kongenitalen Mangel an Antithrombin ist dieses Protein in geringerer Menge vorhanden oder funktioniert nicht richtig.
Ein Mangel an Antithrombin kann dazu führen, dass das Blut leichter gerinnt und sich Blutgerinnsel bilden. Dies erhöht das Risiko für tiefe Venenthrombosen (Blutgerinnsel in den tiefen Venen, meist in den Beinen) und Lungenembolien (wenn sich ein Blutgerinnsel in den Lungenarterien löst und diese blockiert).
Die hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Antithrombin-Mangel wird vererbt und kann von einem oder beiden Elternteilen weitergegeben werden. Die Diagnose erfolgt durch Bluttests, um den Antithrombin-Spiegel zu messen. Die Behandlung beinhaltet in der Regel die Verabreichung von Antithrombin-Konzentrat, um das fehlende Protein zu ersetzen und das Risiko von Blutgerinnseln zu verringern.