Die Diagnose einer hereditären Thrombophilie durch kongenitalen Antithrombin-Mangel erfolgt in der Regel durch verschiedene diagnostische Tests. Zunächst wird eine ausführliche Anamnese erhoben, um mögliche familiäre Vorgeschichten von Thrombosen oder anderen thrombotischen Ereignissen zu identifizieren.
Ein wichtiger diagnostischer Test ist die Messung des Antithrombin-Spiegels im Blut. Ein niedriger Antithrombin-Spiegel kann auf einen Mangel hinweisen. Zusätzlich kann eine genetische Untersuchung durchgeführt werden, um Mutationen im Antithrombin-Gen zu identifizieren.
Weitere Tests können eine Analyse der Gerinnungsfaktoren, eine Bestimmung des Protein C- und Protein S-Spiegels sowie eine Untersuchung der Fibrinogenspiegel umfassen. Diese Tests helfen dabei, andere mögliche Ursachen für Thrombophilie auszuschließen und den genauen Zustand des Patienten zu bestimmen.
Die Diagnose einer hereditären Thrombophilie durch kongenitalen Antithrombin-Mangel erfordert eine sorgfältige Untersuchung und Zusammenarbeit zwischen dem Patienten, dem behandelnden Arzt und einem spezialisierten Labor.