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Welche Geschichte hat das Apert-Syndrom?
Wann wurde das Apert-Syndrom entdeckt? Wie sieht seine Entdeckungsgeschichte aus? War es Zufall oder nicht?
Das Apert-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Mutation im FGFR2-Gen verursacht wird. Es betrifft hauptsächlich den Schädel und das Gesicht eines Menschen. Die betroffenen Personen haben oft eine abnormale Schädelform, eine hohe Stirn, weit auseinanderliegende Augen, eine flache Nase und eine gespaltene Lippe und/oder Gaumen. Darüber hinaus können auch die Hände und Füße deformiert sein. Das Apert-Syndrom kann zu verschiedenen gesundheitlichen Problemen führen, wie Atembeschwerden, Hörverlust, geistiger Beeinträchtigung und Entwicklungsverzögerungen. Die Behandlung umfasst in der Regel eine Kombination aus chirurgischen Eingriffen, um die körperlichen Deformationen zu korrigieren, sowie eine multidisziplinäre Betreuung, um die individuellen Bedürfnisse der Betroffenen zu unterstützen.
