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Synonyme für das Apert-Syndrom. Andere Namen für das Apert-Syndrom.
Unter welchen anderen Namen ist das Apert-Syndrom auch bekannt? Synonyme und andere Begriffe, die für das Apert-Syndrom verwendet werden.
Das Apert-Syndrom, auch bekannt als Akrozephalosyndaktylie, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch abnormales Wachstum von Knochen und Gewebe im Schädel und den Extremitäten gekennzeichnet ist. Es wird durch eine Mutation im FGFR2-Gen verursacht. Das Syndrom führt zu charakteristischen Merkmalen wie einer abnormen Schädelform, einer hohen Stirn, weit auseinander stehenden Augen, einer flachen Nase und fusionierten Finger- und Zehengliedern. Es kann auch zu Hörverlust, Atemproblemen und geistiger Beeinträchtigung führen. Die Behandlung des Apert-Syndroms umfasst in der Regel eine Kombination aus chirurgischen Eingriffen, um die körperlichen Anomalien zu korrigieren, sowie eine multidisziplinäre Betreuung, um die Entwicklung und das Wohlbefinden des Patienten zu unterstützen. Es ist wichtig, dass Betroffene und ihre Familien eine umfassende genetische Beratung erhalten, um das Risiko einer Weitergabe der Erkrankung zu verstehen.
