Der Arginase-Mangel, auch bekannt als Argininämie, ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel an dem Enzym Arginase verursacht wird. Dieses Enzym ist für den Abbau von Arginin im Körper verantwortlich. Ohne ausreichende Mengen an Arginase kann Arginin nicht richtig abgebaut werden, was zu einem Anstieg des Argininspiegels im Blut führt.
Die Lebenserwartung von Menschen mit Arginase-Mangel kann stark variieren und hängt von verschiedenen Faktoren ab. In einigen Fällen kann die Erkrankung schwerwiegend sein und zu schweren neurologischen Problemen führen, die die Lebensqualität und Lebenserwartung beeinträchtigen können. In anderen Fällen kann der Arginase-Mangel milder sein und weniger schwerwiegende Symptome verursachen.
Bei schweren Formen des Arginase-Mangels können betroffene Personen bereits in der Kindheit Symptome entwickeln. Diese können Krampfanfälle, Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderungen, Muskelhypotonie (verminderte Muskelspannung) und Wachstumsstörungen umfassen. In solchen Fällen kann die Lebenserwartung beeinträchtigt sein und betroffene Personen können eine verkürzte Lebensspanne haben.
Bei milderen Formen des Arginase-Mangels können die Symptome weniger ausgeprägt sein und später im Leben auftreten. In solchen Fällen kann die Lebenserwartung normaler sein, und betroffene Personen können ein normales Leben führen, wenn die Erkrankung angemessen behandelt wird.
Die Behandlung des Arginase-Mangels zielt darauf ab, den Argininspiegel im Blut zu senken und die Symptome zu kontrollieren. Dies kann durch eine spezielle Diät erreicht werden, die arm an Arginin ist. In einigen Fällen kann auch die Gabe von Medikamenten erforderlich sein, um den Argininspiegel zu senken.
Es ist wichtig zu beachten, dass die Lebenserwartung bei Arginase-Mangel von Fall zu Fall unterschiedlich sein kann. Eine frühzeitige Diagnose, eine angemessene Behandlung und eine regelmäßige medizinische Betreuung können dazu beitragen, die Lebensqualität und Lebenserwartung von Menschen mit Arginase-Mangel zu verbessern.