Das Arterial-Tortuosity-Syndrom (ATS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch abnormale Veränderungen der Arterien gekennzeichnet ist. Obwohl es sich um eine seltene Krankheit handelt, wird auf dem Forschungsgebiet kontinuierlich Fortschritte erzielt. Die neuesten Erkenntnisse deuten darauf hin, dass genetische Mutationen in bestimmten Genen, wie dem SLC2A10-Gen, mit der Entwicklung des ATS in Verbindung stehen könnten. Diese Erkenntnisse sind von großer Bedeutung, da sie dazu beitragen können, die Ursachen und Mechanismen des ATS besser zu verstehen. Darüber hinaus wurden auch Fortschritte in der Diagnose und Behandlung des ATS erzielt. Bildgebende Verfahren wie die Magnetresonanztomographie (MRT) ermöglichen eine genauere Beurteilung der Arterienveränderungen bei ATS-Patienten. Die Behandlung des ATS konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Vermeidung von Komplikationen. Eine frühzeitige Diagnose und eine multidisziplinäre Betreuung sind entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.