Das Arterial-Tortuosity-Syndrom (ATS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch abnormale Veränderungen der Arterien gekennzeichnet ist. Die Symptome können von Patient zu Patient variieren, aber es gibt einige häufig auftretende Anzeichen.
Ein Hauptmerkmal des ATS ist die Verdrehung und Verlängerung der Arterien, was zu einer erhöhten Tortuosität führt. Dies kann zu Problemen wie Bluthochdruck, Aneurysmen und Durchblutungsstörungen führen.
Weitere Symptome können eine allgemeine Schwäche, Müdigkeit, Kurzatmigkeit und Schmerzen in der Brust oder im Bauch sein. Einige Patienten können auch unter Gelenkproblemen, Hautveränderungen und Augenproblemen leiden.
Da das ATS eine genetische Erkrankung ist, können auch Entwicklungsverzögerungen und kognitive Beeinträchtigungen auftreten.
Die Diagnose des ATS erfordert eine gründliche klinische Untersuchung, Bildgebungstechniken wie MRT oder CT sowie genetische Tests.
Die Behandlung des ATS konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Vermeidung von Komplikationen. Dies kann Medikamente zur Kontrolle des Blutdrucks, chirurgische Eingriffe zur Reparatur von Aneurysmen oder physiotherapeutische Maßnahmen zur Verbesserung der Mobilität umfassen.
Es ist wichtig, dass Patienten mit ATS regelmäßig von einem Facharzt betreut werden, um ihre Gesundheit zu überwachen und mögliche Komplikationen frühzeitig zu erkennen.