Das Arterial-Tortuosity-Syndrom (ATS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch abnormale Veränderungen der Arterien gekennzeichnet ist. Die genaue Ursache für ATS ist noch nicht vollständig verstanden, aber es wird angenommen, dass sie auf Mutationen in bestimmten Genen zurückzuführen ist.
Ein wichtiges Gen, das mit ATS in Verbindung gebracht wird, ist das SLC2A10-Gen. Mutationen in diesem Gen können zu einer gestörten Produktion von Fibrillin-1 führen, einem Protein, das für die Elastizität und Stärke der Arterienwand wichtig ist. Dadurch werden die Arterien anfälliger für Veränderungen und Verdrehungen.
Es wird vermutet, dass ATS auch durch Mutationen in anderen Genen verursacht werden kann, die an der Entwicklung und Aufrechterhaltung der Arterienstruktur beteiligt sind.
Obwohl die genauen Ursachen von ATS noch nicht vollständig geklärt sind, spielen genetische Faktoren eine entscheidende Rolle bei der Entstehung dieser Erkrankung.