Das Arterial-Tortuosity-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch abnormale Veränderungen der Blutgefäße gekennzeichnet ist. Um diese Erkrankung festzustellen, werden verschiedene diagnostische Verfahren eingesetzt.
Zunächst erfolgt eine klinische Untersuchung, bei der der Arzt nach charakteristischen Merkmalen des Syndroms sucht. Dazu gehören beispielsweise eine abnormale Krümmung der Arterien, eine übermäßige Dehnbarkeit der Blutgefäße und Hautveränderungen.
Um die Diagnose zu bestätigen, können bildgebende Verfahren wie eine Magnetresonanztomographie (MRT) oder eine Computertomographie (CT) eingesetzt werden. Diese ermöglichen eine detaillierte Darstellung der Blutgefäße und zeigen eventuelle Veränderungen auf.
Des Weiteren kann eine genetische Untersuchung durchgeführt werden, um mögliche Mutationen in den betroffenen Genen nachzuweisen. Dies ist besonders wichtig, da das Arterial-Tortuosity-Syndrom eine genetisch bedingte Erkrankung ist.
Die frühzeitige Diagnose des Arterial-Tortuosity-Syndroms ist entscheidend, um eine angemessene Behandlung und Betreuung zu ermöglichen.