Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) ist eine seltene angeborene Erkrankung, die durch Gelenksteife und Muskelschwäche gekennzeichnet ist. Es gibt verschiedene Formen von AMC, die unterschiedliche Ursachen haben können. Einige Formen sind erblich bedingt, während andere durch Umweltfaktoren oder genetische Mutationen verursacht werden können.
Bei den erblichen Formen von AMC wird die Krankheit von den Eltern auf die Kinder vererbt. Es handelt sich um eine autosomal rezessive Vererbung, was bedeutet, dass beide Elternteile das defekte Gen tragen müssen, um das Risiko einer Vererbung an ihre Kinder weiterzugeben. Wenn nur ein Elternteil das defekte Gen trägt, besteht eine 50%ige Chance, dass das Kind das Gen erbt, jedoch ohne Symptome zu entwickeln.
Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle Fälle von AMC erblich sind. Einige Formen können sporadisch auftreten, ohne dass eine familiäre Veranlagung vorliegt. Die genaue Ursache von AMC ist noch nicht vollständig verstanden, und weitere Forschung ist erforderlich, um die genetischen und Umweltfaktoren, die zur Entwicklung der Krankheit beitragen, besser zu verstehen.