Was sind die Symptome eines Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndroms?

Das Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom (LMBBS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Vielzahl von Symptomen gekennzeichnet ist. Zu den wichtigsten Symptomen gehören Adipositas (Fettleibigkeit) bereits in der Kindheit, Retinitis pigmentosa (eine fortschreitende Augenerkrankung, die zu Sehverlust führt), Polydaktylie (überzählige Finger oder Zehen), Hypogonadismus (verminderte Funktion der Geschlechtsdrüsen), geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerung.

Weitere mögliche Symptome umfassen Herzfehler, Nierenfehlfunktion, Diabetes mellitus, Hörverlust und Verhaltensstörungen. Die Symptome können von Person zu Person variieren und nicht alle Betroffenen zeigen alle Symptome.

Die Diagnose des LMBBS basiert auf einer gründlichen klinischen Untersuchung, genetischen Tests und dem Ausschluss anderer ähnlicher Erkrankungen. Es gibt derzeit keine Heilung für das LMBBS, aber eine frühzeitige Behandlung und das Management der Symptome können die Lebensqualität der Betroffenen verbessern.