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Was ist die Prävalenz eines Barth-Syndroms?
Wie viele Menschen sind von einem Barth-Syndrom betroffen? Gibt es bei Männern und Frauen die gleiche Prävalenz? Und in anderen Ländern?
Das Barth-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich Jungen betrifft. Es wird geschätzt, dass die Prävalenz des Barth-Syndroms bei etwa 1 zu 300.000 bis 1 zu 400.000 lebendgeborenen Jungen liegt. Diese Schätzung basiert auf begrenzten verfügbaren Daten und kann je nach geografischer Region variieren. Das Syndrom wird durch Mutationen im TAZ-Gen verursacht, das für die Produktion eines Proteins namens Tafazzin verantwortlich ist. Das Fehlen oder die Veränderung dieses Proteins führt zu verschiedenen Symptomen, darunter Kardiomyopathie, Muskelschwäche, Wachstumsverzögerung und Störungen des Immunsystems. Aufgrund der Seltenheit dieser Erkrankung ist es wichtig, dass Betroffene und ihre Familien Zugang zu spezialisierten medizinischen Fachkräften und Unterstützungsnetzwerken haben, um eine angemessene Behandlung und Betreuung zu gewährleisten.
