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Was sind die Symptome eines Barth-Syndroms?
Hier können Sie die schlimmsten Symptome sehen, die bei Personen mit einem Barth-Syndrom auftreten.
Das Barth-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die hauptsächlich Jungen betrifft. Es wird durch eine Mutation im TAZ-Gen verursacht, das für die Produktion von Kardiomyozyten und Mitochondrien verantwortlich ist. Die Symptome des Barth-Syndroms können variieren, aber die häufigsten sind:
- Kardiomyopathie: Eine Verdickung oder Schwächung der Herzmuskulatur, die zu Herzinsuffizienz führen kann.
- Muskelschwäche: Betroffene Kinder können eine verminderte Muskelkraft und -tonus haben.
- Wachstumsverzögerung: Kinder mit Barth-Syndrom können langsamer wachsen als ihre Altersgenossen.
- Neutropenie: Eine niedrige Anzahl von Neutrophilen, einer Art von weißen Blutkörperchen, die das Immunsystem unterstützen.
- Kurzatmigkeit: Schwierigkeiten beim Atmen und schnelle Ermüdbarkeit können auftreten.
Die Symptome können sich im Laufe der Zeit verschlimmern oder verbessern. Eine frühzeitige Diagnose und eine umfassende medizinische Betreuung sind wichtig, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
