Ist ein Barth-Syndrom erblich?
Hier können Sie sehen, ob ein Barth-Syndrom erblich ist. Gibt es eine genetische Komponente? Hat jemand aus Ihrer Familie ein Barth-Syndrom oder gibt es jemanden, der dafür anfälliger ist?
Ja, das Barth-Syndrom ist erblich. Es handelt sich um eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Mutation im TAZ-Gen verursacht wird. Dieses Gen wird von den Eltern auf ihre Kinder übertragen. Das Barth-Syndrom betrifft hauptsächlich männliche Säuglinge und Jungen.
Die Vererbung des Barth-Syndroms folgt einem sogenannten X-chromosomalen rezessiven Muster. Das bedeutet, dass die Mutter das mutierte Gen auf einem ihrer X-Chromosomen trägt und es mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Kinder weitergeben kann. Da Männer nur ein X-Chromosom haben, sind sie anfälliger für das Barth-Syndrom, während Frauen in der Regel nur Überträgerinnen der Mutation sind.
Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle Kinder, die das mutierte Gen erben, tatsächlich Symptome des Barth-Syndroms entwickeln. Die Schwere der Erkrankung kann von Fall zu Fall variieren.
