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Welche Geschichte hat das Bartter-Syndrom?
Wann wurde das Bartter-Syndrom entdeckt? Wie sieht seine Entdeckungsgeschichte aus? War es Zufall oder nicht?
Das Bartter-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die nach dem US-amerikanischen Pädiater Frederic Bartter benannt ist. Es handelt sich um eine Störung des Salz- und Wasserhaushalts, die bereits im Kindesalter auftritt. Menschen mit Bartter-Syndrom haben eine gestörte Rückresorption von Natrium, Chlorid und Kalium in den Nierenkanälchen. Dadurch kommt es zu vermehrtem Salz- und Wasserabgang im Urin. Die Symptome können von milden bis hin zu schweren Störungen reichen und umfassen unter anderem vermehrten Durst, häufiges Wasserlassen, Muskelschwäche, Wachstumsstörungen und Elektrolytungleichgewichte. Die genaue Ursache des Bartter-Syndroms ist noch nicht vollständig geklärt, jedoch spielen Mutationen in verschiedenen Genen eine Rolle. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und den Elektrolythaushalt zu stabilisieren. Dies kann durch eine angepasste Ernährung, Medikamente und gegebenenfalls eine Nierenersatztherapie erfolgen. Es ist wichtig, dass Betroffene regelmäßig ärztlich betreut werden, um Komplikationen zu vermeiden.
