Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) ist eine seltene genetische Störung, die das Nervensystem betrifft. Sie tritt normalerweise im Kindesalter auf und führt zu fortschreitendem Verlust der geistigen und motorischen Fähigkeiten.
Die Symptome von NCL können variieren, aber typischerweise treten Sehstörungen wie Nachtblindheit und fortschreitender Verlust des peripheren Sehvermögens auf. Es können auch Anfälle, Verhaltensänderungen, geistige Verlangsamung und Verlust der Sprachfähigkeiten auftreten.
Im fortgeschrittenen Stadium der Krankheit können Muskelsteifheit, Bewegungsstörungen und Schwierigkeiten beim Gehen auftreten. Die betroffenen Kinder können auch Probleme mit Schlucken und Atmen haben.
Es ist wichtig, dass NCL frühzeitig diagnostiziert wird, um eine angemessene Behandlung und Unterstützung zu ermöglichen. Obwohl es derzeit keine Heilung für NCL gibt, können bestimmte Therapien und Medikamente die Symptome lindern und die Lebensqualität verbessern.