Neuronale Ceroid-Lipofuszinose ist eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung, die das Nervensystem betrifft. Sie wird auch unter verschiedenen anderen Namen bekannt, wie zum Beispiel:
Die Krankheit zeichnet sich durch die Ansammlung von Lipofuszin, einem gelb-braunen Pigment, in den Zellen des Nervensystems aus. Dies führt zu fortschreitendem Verlust der geistigen und motorischen Fähigkeiten, epileptischen Anfällen, Sehstörungen und Demenz. Neuronale Ceroid-Lipofuszinose betrifft hauptsächlich Kinder und hat einen degenerativen Verlauf, der zu einer starken Beeinträchtigung der Lebensqualität führt. Obwohl es derzeit keine Heilung für diese Krankheit gibt, können bestimmte Therapien und unterstützende Maßnahmen die Symptome lindern und die Lebenserwartung verbessern.