Die Muskeldystrophie Becker-Kiener ist eine erbliche Erkrankung, die durch Mutationen im Dystrophin-Gen verursacht wird. Das Dystrophin-Protein ist für die Stabilität und Funktion der Muskelfasern von entscheidender Bedeutung. Bei Menschen mit Muskeldystrophie Becker-Kiener ist das Dystrophin-Protein in geringerer Menge oder in abnormer Form vorhanden.
Die genauen Ursachen für die Mutationen im Dystrophin-Gen sind noch nicht vollständig verstanden. Es wird angenommen, dass sowohl genetische als auch Umweltfaktoren eine Rolle spielen. Die Erkrankung wird in den meisten Fällen von einer betroffenen Mutter auf ihre Söhne vererbt, da das Dystrophin-Gen auf dem X-Chromosom liegt.
Die Muskeldystrophie Becker-Kiener tritt meistens in der Kindheit oder im Jugendalter auf. Die Symptome umfassen Muskelschwäche, Muskelschwund und eine allmähliche Verschlechterung der Muskelkraft im Laufe der Zeit. Die Schwere der Erkrankung kann von Fall zu Fall variieren.
Es ist wichtig, dass Betroffene frühzeitig diagnostiziert und behandelt werden, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern.