Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist eine seltene genetische Erkrankung, deren Ursachen noch nicht vollständig verstanden sind. Es wird angenommen, dass das Syndrom durch eine Kombination von genetischen und Umweltfaktoren verursacht wird.
Ein Hauptfaktor ist eine Veränderung im sogenannten IGF2/H19-Gencluster auf Chromosom 11. Diese Veränderung führt zu einer gestörten Regulation des Wachstumsfaktors IGF2, der eine wichtige Rolle bei der Kontrolle des Zellwachstums spielt.
Ein weiterer möglicher Faktor ist eine ungewöhnliche Methylierung des IGF2-Gens, was zu einer übermäßigen Aktivität des Gens führen kann.
Es wird auch vermutet, dass Umweltfaktoren wie bestimmte Medikamente oder Infektionen während der Schwangerschaft das Risiko für die Entwicklung des BWS erhöhen können.
Die genauen Ursachen des Beckwith-Wiedemann-Syndroms sind jedoch noch Gegenstand intensiver Forschung.