Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die bei Neugeborenen auftritt. Es ist durch eine übermäßige Entwicklung bestimmter Körperteile gekennzeichnet. Zu den charakteristischen Merkmalen gehören eine überdurchschnittliche Größe bei der Geburt, eine vergrößerte Zunge (Makroglossie), eine Vergrößerung der inneren Organe und eine erhöhte Anfälligkeit für bestimmte Tumore.
Das Syndrom wird durch Veränderungen in bestimmten Genen verursacht, die für das Wachstum und die Entwicklung des Körpers verantwortlich sind. Es kann sporadisch auftreten oder vererbt werden, wobei die genaue Ursache noch nicht vollständig verstanden ist.
Die Diagnose des Beckwith-Wiedemann-Syndroms erfolgt in der Regel durch körperliche Untersuchungen, bildgebende Verfahren und genetische Tests. Die Behandlung konzentriert sich auf die Verwaltung der Symptome und die Überwachung auf das Auftreten von Tumoren.
Es ist wichtig, dass betroffene Personen regelmäßige medizinische Untersuchungen erhalten, um mögliche Komplikationen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.